Категории раздела

Поиск

Вход на сайт

Наш опрос

Оцените качество оказываемых услуг
Всего ответов: 67

Статистика


Онлайн всего: 1
Гостей: 1
Пользователей: 0

Орфанные болезни

Орфанные болезни

Орфанные болезни - заболевания, обычно генетические, затрагивающие небольшую часть популяции.

Термин «орфанные болезни» (редкие болезни) впервые появился в январе 1983 года в США при принятии закона, предназначенного для поощрения фармацевтических компаний к разработке препаратов для лечения болезней, которые имеют небольшой рынок. Согласно этому закону, компании, которые разрабатывают такие лекарства, могут продавать их без конкурса в течение семи лет и имеют  налоговые льготы на клинические испытания.

Не существует единого, широко принимаемого определения орфанных заболеваний. Не существует какого-то единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения ее течения.

В США Акт о редких заболеваниях  2002 года определяет орфанные болезни как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200 000 людей в США». В Японии орфанные болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50 000 пациентов в Японии. Евросоюз принял следующее определение орфанных болезней: «Орфанное заболевание — это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость, что необходимо применение специальных усилий для предотвращения заболеваемости, ранней смертности и повышения качества жизни больных».

По данным Формулярного комитета РАМН, в России насчитывается около 300 тысяч больных, страдающих орфанными заболеваниями. С 2008 года последний день февраля объявлен днем редких заболеваний В детской практике наиболее важны  ранняя диагностика и лечение следующих заболеваний:

Муковисцидоз (кистозный фиброз) - наследственное заболевание, сопровождающееся нарушением функций многих желез, которые начинают вырабатывать патологический секрет, что в результате приводит к поражению пищеварительного тракта и легких.
Муковисцидоз - наиболее часто встречающаяся из потенциально смертельных наследственных болезней среди людей европеоидной расы. В России, по данным центров Москвы и Санкт-Петербурга, его обнаруживают у 1 новорожденного на 3500-5400; в США муковисцидоз диагностируют у 1 из каждых 2500 младенцев европеоидной расы. Это заболевание одинаково часто поражает мальчиков и девочек. Многие больные умирают в молодом возрасте.
Примерно у 5% людей европеоидной расы имеется один дефектный ген, который способен провоцировать муковисцидоз, но он не про­является; болезнь развивается только в том случае, если у человека есть два дефектных гена. Люди с одним дефектным геном не имеют выраженных симптомов. Ген управляет выработкой белка, регулирующего перемещение хлора и натрия через мембраны клеток. Когда оба гена дефектные, перемещение натрия и хлора нарушается­ и это ведет к обезвоживанию и увеличению вязкости секрета.
Муковисцидоз воздействует почти на все экзокринные железы (железы, секрет которых выводится через протоки). Состав секрета при муковисцидозе изменяется, и наруша­ются функции желез. В некоторых железах, например поджелу­дочной и железах кишечника, секрет становится очень вязким и может блокировать железу полностью. Вырабатывающие слизь железы в дыхательных путях легких также начинают производить патологический секрет, который закупоривает дыхательные пути, что позволяет бактериям активно размножаться. Потовые, околоушные и маленькие слюнные железы вырабатывают жидкости, содержащие большее количество соли, чем в норме.

Фенилкетонурия — тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. 
Признаки фенилкетонурии обнаруживаются уже в первые недели и месяцы жизни. Дети отстают в физическом и нервно-психическом развитии; отмечаются вялость, чрезмерная сонливость или повышенная раздражительность, плаксивость. По мере прогрессирования болезни могут наблюдаться эпилептиформные припадки — развернутые судорожные и бессудорожные типа кивков, поклонов, вздрагиваний, кратковременных отключений сознания. Гипертония отдельных групп мышц проявляется своеобразной «позой портного» (поджатые ноги и согнутые руки). Могут наблюдаться гиперкинезы, тремор рук, атаксия, иногда парезы по центральному типу. Дети нередко белокурые со светлой кожей и голубыми глазами, у них часто отмечаются дерматиты, экзема, повышенная потливость со специфическим (мышиным) запахом пота и мочи. Обнаруживается склонность к артериальной гипотензии. При отсутствии лечения развивается идиотия или имбецильность, глубокая психическая инвалидность. 
    Чрезвычайно важно установить диагноз в доклинической стадии или по крайней мере не позднее 2-го месяца жизни, когда могут проявиться первые признаки болезни. Для этого всех новорожденных обследуют по специальным программам скрининга, выявляющего повышение концентрации фенилаланина в крови уже в первые недели жизни.     Дети требуют специального наблюдения пленения в медико-генетических центрах (кабинетах поликлиник).  Большое значение имеет специальное наблюдение за семьями риска, т. е. за такими семьями, где уже имелись дети с фенилкетонурией. Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях — раннему лечению.

 Программа массового скрининга всех новорожденных в России позволяет предупредить развитие тяжелой инвалидности у детей. 
 

Участковый педиатр Карпицкая Ю.М.

Категория: Это важно! | Добавил: Sybiryak (20.11.2014)
Просмотров: 1070 | Комментарии: 3 | Рейтинг: 5.0/1
Всего комментариев: 1
1 ppu-prof_pn  
Наша группа квалифицированных специалистов предоставлена предложить вам современные средства, которые не только предоставят прочную протекцию от заморозков, но и подарят вашему собственности модный вид.
Мы трудимся с современными составами, гарантируя долгий запас эксплуатации и отличные решения. Утепление наружных поверхностей – это не только сокращение расходов на тепле, но и заботливость о экосистеме. Экологичные технологии, какие мы применяем, способствуют не только вашему, но и сохранению экосистемы.
Самое ключевое: <a href=https://ppu-prof.ru/>Стоимость утепления фасада дома под ключ</a> у нас стартует всего от 1250 рублей за метр квадратный! Это бюджетное решение, которое переделает ваш резиденцию в реальный душевный корнер с минимальными затратами.
Наши достижения – это не единственно утепление, это разработка территории, в котором любой компонент отразит ваш уникальный манеру. Мы примем все ваши просьбы, чтобы преобразить ваш дом еще еще больше дружелюбным и привлекательным.
Подробнее на <a href=https://ppu-prof.ru/>https://www.ppu-prof.ru/</a>
Не откладывайте заботу о своем помещении на потом! Обращайтесь к профессионалам, и мы сделаем ваш обиталище не только теплее, но и более элегантным. Заинтересовались? Подробнее о наших сервисах вы можете узнать на портале. Добро пожаловать в мир уюта и качественного исполнения.

Имя *:
Email *:
Код *: